Geliştirilen her yeni tedaviye karşılık, hala çaresi bulunmamış birçok nadir hastalık bulunuyor. Dünya genelinde 5000-8000 arasında nadir hastalık mevcut. Yüzde 80’inin genetik faktörlerden kaynaklandığı nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5’i için onaylanmış bir tedavi bulunuyor. 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD), TBMM Meclis Araştırma Komisyonunun kurulması, nadir hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik “Mükemmeliyet Merkezleri” kurulum çalışmaları gibi 2019’da yaşanan önemli gelişmelerin yetim ilaçlar mevzuatının belirlenmesi ve nadir hastalıklar alanındaki klinik araştırmaların artırılması gibi ulusal politikalarla desteklenmesi çağrısını yaptı.
Avrupa Birliği tarafından her 10 bin kişi arasından en fazla 5 kişide görülen hastalıklar olarak tanımlanan5 nadir hastalıklar, Avrupa’da yaklaşık 30 milyon kişiyi etkiliyor. Her dört yılda bir 29 Şubat, diğer yıllardaysa 28 Şubat’ın tarih olarak belirlendiği Nadir Hastalıklar Günü kapsamında tüm dünyada, tanımlanan 7 bin1 nadir hastalığa yönelik farkındalığı artırma amaçlı etkinlikler düzenleniyor. 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle, Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD), nadir hastalıklara dair geçtiğimiz yıl atılan önemli adımların, 2020 yılında da nadir hastalık tedavilerine erişimi hızlandıracak politikalarla desteklenmesi çağrısını yaptı.
Nadir hastalıkların tedavisi alanında önemli gelişmelere tanık olan 2019 yılında TBB Kararı ile bir Meclis Araştırma Komisyonu kurulurken, Nadir Hastalıklar Ağı ile TÜBİTAK Türkiye Sanayi Sevk ve İdare Enstitüsü’nün gerçekleştirdiği “Nadir Hastalıklar Hasta ve Hasta Yakınları İhtiyaç Analizi Ortak Akıl Platformu” ile hasta ve hasta yakınlarının ihtiyaçlarının tespit edilmesi ve nadir hastalıklara sahip bireylerin yaşam kalitelerini ve sürelerini artırarak, toplum içinde aktif rol almalarını sağlayacak çalışmalar yapılması hedefleniyor.
Rakamlar, nadir hastalıkların tedavisi alanında tüm dünyada önemli bir sıçrama yaşandığını ortaya koyuyor. 2006 ile 2016 yılları arasında nadir hastalıklara yönelik klinik araştırmalar yüzde 88 oranında artarken6, 2000-2018 yılları arasında 2.121 ilaca nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçları tanımlayan “Yetim İlaç Statüsü” 5 verildi.
2019’un nadir hastalıklar alanında çok önemli gelişmelere tanık olduğunun ve destekleyici politikalarla bir milat niteliğinde olabileceğinin altını çizen AIFD Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli, Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle yaptığı açıklamada şu ifadeleri kullandı. “Günümüzde nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5’i için onaylanmış bir tedavi bulunduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıklar alanında karşılanmamış tıbbi ihtiyaç halen yüksek ve sektörümüzün tüm bileşenleri bu alandaki ihtiyacı karşılamak için çare bulana dek çözüm üretmeye devam ediyor. Türkiye Büyük Millet Meclisi Meclis Araştırma Komisyonunun yaptığı çalışmaların yanı sıra Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığının kurulmuş olması 2019’un bu alanda yaşanan en önemli gelişmeler arasında. Nadir hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik ‘Mükemmeliyet Merkezleri’ kurulum çalışmalarını da çok önemsiyoruz.”
Araştırmacı ilaç firmalarının nadir hastalıklar için yeni tedaviler bulmak adına durmaksızın çalıştığını ve çare bulana dek çalışmaya devam edeceğini vurgulayan Dr. Ümit Dereli, yenilikçi tedavilere yönelik Ar-Ge zincirinin en temel halkalarından biri olan klinik araştırmalarda yaşanacak artışın nadir hastalıklarla mücadele eden pek çok hastanın yenilikçi tedavilere erken erişim sağlayabileceğini kaydetti. AIFD’nin nadir hastalıklar alanında yürüttüğü çalışmalara örnekler veren Dr. Ümit Dereli şunları söyledi: “AIFD, tüm paydaşlar arasındaki etkileşimi kolaylaştıran ve bilimsel anlamda destekleyici rol oynayan bir paydaş olarak kendimizi konumlandırıyoruz. 23 Ekim 2019 tarihinde yapılan komisyon toplantısında bu alanla ilgili önemli bilgi ve ihtiyaçları komisyon dikkatine sunma imkânı bulduk. Bundan sonraki süreçte tutanakların analizi üzerinden bir Komisyon Raporu yayımlanması bekleniyor. Rapor içeriği bu alandaki gelişmelerin hız kazanmasını sağlayacaktır. AIFD olarak, Ulusal Nadir Hastalıklar politikası kapsamında yayımlanması beklenen yetim ilaçlarla ilgili mevzuatın da bu alandaki en değerli iyileştirmelerden biri olacağına inanıyoruz. Yetim ilaç mevzuatı, yürürlüğe girdiği ülkelerde nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlara erişimde önemli bir fark yaratmıştır. Örneğin, Avrupa Birliği’nde Yetim İlaçlar Yönetmeliği yürürlüğe girmeden önce nadir hastalıklar için sadece 8 tedavinin ruhsat onayı varken, mevzuatın yürürlüğe girmesinden bu yana 160’tan fazla ürüne ruhsat onayı verilmiştir.”
AIFD’nin kendi üyeleri arasında 2018 yılı içinde yaptığı bir anket çalışmasının sonuçlarına göre çok uluslu 10 ilaç firmasının nadir hastalıklar alanında yürüttüğü 30’dan fazla klinik çalışmaya Türkiye’den 300’den fazla hasta katıldı. 2019 yılı içinde yapılan anket çalışmasının sonuçlarına göre, Türkiye’de henüz erişimi olmayan yetim ilaçlar için 21 klinik araştırma yürütülüyor.
