İsviçreli ilaç üreticisi Novartis’in sahibi olduğu Avexis, son dönemlerde kalıtsal körlük, lösemi gibi nadir kalıtsal hastalıkların tedavisi için geliştirdiği ilaçlar ile gündemde. Şirketin en son tanıtımını yaptığı ilaç tedavisi ile birçok bebeğin hayatı kurtulabilir, tabi 2.1 Milyon Dolar karşılığında.
Nadir kas erimesi hastalığı olarak bilinen ve en şiddetli halinde 2 yaşına girmeden önce birçok bebeğin ölümüne neden olan spinal müsküler atrofi için gen terapisi onaylandı.
Spinal müsküler atrofi; spinal kordtaki motor sinir hücrelerini etkileyen, vücudun fiziksel gücünü kaybetmesine ve sonunda yürüme, konuşma, yutma ve nefes alma kabiliyetlerin kaybolmasına neden olan kalıtsal bir hastalık. Dünya üzerinde, 11.000 bebekten yaklaşık 1 tanesi spinal müsküler atrofi ile doğuyor.
Hastalığın tedavisi için İsviçreli ilaç üreticisi Novartis’in belirlediği fiyat, tek bir tedavi için belirlenen dünyanın en yüksek değeri olabilir. Spinal müskiler atrofinin (SMA), tek seferlik bir tedavi için belirlenen fiyatı ise 2,1 milyon dolar olacak.
Elbette bu durum, toplumun gen terapisi alanındaki tedaviler için nasıl para ödeyeceği konusunda tartışmalara yol açıyor.
Novartis’in yaptığı açıklamaya göre; Zolgensma olarak satılan terapi, spinal müsküler atrofinin altta yatan genetik nedenini değiştirip, hastalığı kalıcı olarak durdurabilir. Zolgensma, ölümcül kalıtsal durumlar için tedavi sözü veren bir dizi gen terapisinin ilkleri arasında yer alıyor.
Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi, tüm spinal müsküler atrofi formlarına sahip olan 2 yaşın altındaki çocuklar için tedaviyi onayladı. Novartis, her yıl yaklaşık 400, ayda ise yaklaşık 30 yeni hastanın SMA hastalığına yakalandığını belirtti. Geliştirilen tedavinin hastalığın çözümü için önemli bir ilerleme olduğunu kaydeden Novartis yetkilileri, nadir kalıtsal hastalık araştırmaları için yatırımlar yaptıklarını ve tedaviler geliştirmek konusunda oldukça umutlu olduklarını dile getirdi.
